เมื่อวันที่ 5 เม.ย. 2566 ที่ผ่านมา ทาเคดา ประเทศไทย ในฐานะบริษัทชีวเภสัชภัณฑ์ระดับโลก บอกเล่าเรื่องราวแรงบันดาลใจจากผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ หนึ่งในโรคหายาก ผ่านนิทรรศการนิทาน “เจ้าโกเช่ร์กับพลังวิเศษแห่งความลับ” พร้อมรับฟังถึงความก้าวหน้าด้านนวัตกรรมทางการแพทย์ที่จะช่วยยกระดับการดูแลผู้ป่วยและการรักษา เพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีกว่าของผู้ป่วยและครอบครัว ซึ่งเป็นความหวังของผู้ป่วยโรคหายากที่นับเป็นปัญหาด้านสาธารณสุขระดับโลก รวมทั้งประเทศไทย

อีกทั้งภายในงานยังจัดเวิร์คช็อปกิจกรรมจัดดอกไม้ที่จะทำให้รู้ว่าดอกไม้ที่เห็นอยู่รอบตัวต่างซ่อนความหมายดี ๆ เอาไว้เพื่อช่วยสร้างพลังบวกและความผ่อนคลายให้ทั้งผู้ป่วยและผู้ดูแล

มร. ปีเตอร์ สไตรเบิล กรรมการผู้จัดการ บริษัท ทาเคดา (ประเทศไทย) จำกัด มร. ปีเตอร์ สไตรเบิล กรรมการผู้จัดการ บริษัท ทาเคดา (ประเทศไทย) จำกัด  กล่าวว่า “ทาเคดายึดมั่น พันธกิจในการแสวงหาสุขภาพที่ดีกว่าและอนาคตที่สดใสให้กับผู้คนทั่วโลก ผ่านการพัฒนานวัตกรรมการรักษาที่จะส่งเสริมการมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ซึ่งโรคหายากเป็นหนึ่งในกลุ่มโรคที่เราให้ความสำคัญ โดยเราทำงานร่วมกับหน่วยงานด้านสาธารณสุข องค์กรทางการแพทย์ รวมทั้งกลุ่มตัวแทนผู้ป่วยเพื่อร่วมกันสนับสนุนให้เกิดการสร้างโอกาสและความเท่าเทียมให้ผู้ป่วยเข้าถึงการรักษาและนำไปสู่อนาคตที่ดีขึ้นของชุมชนโรคหายากต่อไป”

ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า “แต่ละโรคในกลุ่มโรคหายากมีจำนวนผู้ป่วยน้อย แต่เนื่องจากกลุ่มโรคนี้มีกว่า 7,000 โรค โดยรวมแล้วจึงมีผู้ป่วยเป็นจำนวนมาก นอกจากนี้ เดิมเรายังไม่มีเครื่องมือที่เหมาะสม ทำให้การวินิจฉัยโรคหายากยิ่งยากขึ้นไปอีก แต่ในปัจจุบัน มีเครื่องมือที่ล้ำสมัย เรียกว่า “Next Generation Sequencing” หรือ “NGS”  ซึ่งเป็นเทคโนโลยีการถอดลำดับสารพันธุกรรมได้ทั้งจีโนมในเวลาอันรวดเร็ว ทำให้สามารถตรวจพบความผิดปกติของสารพันธุกรรมอันเป็นสาเหตุหลักของกลุ่มโรคหายาก แพทย์จึงสามารถให้การวินิจฉัยโรคได้อย่างรวดเร็ว นำไปสู่การรักษาที่ตรงเหตุอย่างทันท่วงที ทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสรอดชีวิตและมีคุณภาพชีวิตดีขึ้น บ่อยครั้งที่เปลี่ยนจากการที่ต้องมีผู้ดูแลไปตลอดชีวิต กลายมาเป็นกำลังของสังคมได้”

ขณะที่ คุณบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี คุณพ่อผู้ดูแลลูกที่ป่วยเป็นโรคโกเช่ร์ กล่าวว่า “น้องฝ้ายเป็นโรคโกเช่ร์มาตั้งแต่เกิด ในตอนนั้น โรคนี้เป็นสิ่งใหม่มากสำหรับพวกเรา จากวันแรก ผมรู้แค่ว่าผมต้องทำทุกอย่างที่สามารถทำได้เพื่อช่วยให้ลูกมีชีวิตรอด ยิ่งไปกว่านั้นกระบวนการรักษามีความซับซ้อนและราคาสูง เป็นความท้าทายครั้งหนึ่งในชีวิต แต่เราก็ผ่านมันมาได้ เลยมองย้อนว่าแล้วผู้ป่วยรายอื่นๆ ที่ต้องเจอความยากลำบากนี้เค้าจะทำอย่างไร เลยเป็นแรงบันดาลใจในการก่อตั้งมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดีขึ้นในประเทศไทย รวบรวมผู้ป่วยโรคโกเช่ร์และโรคหายากในกลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดีอื่นๆ ให้มารวมตัวกัน พร้อมผลักดันให้เกิดสิทธิที่ให้ภาครัฐเข้ามาดูแล สุดท้ายจากความพยายามของพวกเราทุกคน ยารักษาโรคโกเช่ร์ ประเภทที่ 1 ได้ถูกบรรจุอยู่ในบัญชียาหลักแห่งชาติ ช่วยสนับสนุนทางด้านการเงินและการเข้าถึงการรักษาสำหรับผู้ป่วยและผู้ดูแล เราจะเดินหน้าทำงานกับทุกภาคส่วนเพื่อขับเคลื่อนให้การรักษาโรคหายากได้รับการรักษาอย่างเท่าเทียมกันในอนาคต”

โรคโกเช่ร์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการผิดปกติของการถ่ายทอดยีนแบบยีนด้อยซึ่งผู้ป่วยได้รับจากทั้งพ่อและแม่ ทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายจากการสะสมของสารในไลโซโซม (Lysosomal storage disorder หรือ LSD)  โรค โกเช่ร์แบ่งออกเป็น 3 ชนิด ได้แก่ ชนิดที่ 1 ไม่มีอาการทางระบบประสาท ชนิดที่ 2 มีอาการทางระบบประสาทเฉียบพลัน ผู้ป่วยจะเสียชีวิตอย่างรวดเร็วจากผลแทรกซ้อนทางระบบประสาท และชนิดที่ 3 ผู้ป่วยมีอาการทางระบบประสาท โดยจะมีความผิดปกติทางพัฒนาการด้านสติปัญญา หรือมีอาการลมชัก เป็นต้น โรคนี้มักพบอาการของโรคได้ตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัยผู้ใหญ่ ซึ่งแต่ละรายจะมีอาการไม่เหมือนกัน  ผู้ป่วยเด็กบางรายอาจมีปัญหาเรื่องการเจริญเติบโตช้า บางรายพ่อแม่สามารถสังเกตได้จากรูปร่างที่เริ่มผิดปกติ และแสดงอาการเจ็บป่วย เช่น ท้องโตเพราะตับ ม้ามโต มีอาการทางระบบเลือด เกิดภาวะซีด เกล็ดเลือดต่ำ ทำให้เป็นแผล ฟกช้ำและเลือดออกง่ายกว่าปกติ ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการปวดกระดูก มีภาวะกระดูกบาง กระดูกหักง่าย

สามารถอ่านข้อมูลเพิ่มเติมของโรคโกเช่ร์ได้ที่ https://www.knowgaucher.info/